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1、什么是胚胎植入前遺傳學(xué)檢測(PGT)?
又稱之為“第三代試管嬰兒”，是指在輔助生殖過程中對植入前的胚胎進(jìn)行基因突變或染色體檢測, 選擇正常的胚胎植入宮腔, 以降低家族遺傳性疾病，染色體異常及反復(fù)流產(chǎn)等風(fēng)險(xiǎn)的遺傳學(xué)檢測技術(shù)。該技術(shù)主要包括胚胎植入前染色體非整倍體檢測(PGT-A)、胚胎植入前染色體結(jié)構(gòu)異常檢測(PGT-SR)和胚胎植入前單基因遺傳病檢測(PGT-M)三類。
2、PGT-A、PGT-SR和PGT-M有什么區(qū)別?
PGT-A是針對女方高齡、復(fù)發(fā)性流產(chǎn)、反復(fù)種植失敗、不良孕產(chǎn)史及男方嚴(yán)重畸精子癥等患者，在胚胎植入前對胚胎進(jìn)行染色體非整倍體的篩查。
PGT-SR是針對父母雙方或之一存在染色體結(jié)構(gòu)異常，如倒位、平衡易位和羅氏易位等，卵子受精時(shí)染色體會進(jìn)行重組，在胚胎植入前對胚胎進(jìn)行染色體結(jié)構(gòu)異常的檢測。
PGT-M是針對患有或攜帶已知單基因遺傳病的父母，如地中海貧血、遺傳性耳聾和多囊腎等，在胚胎植入前對胚胎進(jìn)行單基因遺傳病的檢測。
3、PGT有什么優(yōu)缺點(diǎn)?
優(yōu)點(diǎn)：可以在治療不孕不育的同時(shí)避免懷上有遺傳缺陷的胎兒，同時(shí)可以提高試管嬰兒成功率。將遺傳病的預(yù)防提前到胚胎階段，比傳統(tǒng)的產(chǎn)前診斷和篩查具有明顯的優(yōu)勢，避免可能的治療性引產(chǎn)給母體帶來身體和心理的創(chuàng)傷。
缺點(diǎn)：與常規(guī)試管嬰兒流程比較，PGT耗時(shí)和費(fèi)用較高。
4、哪些情況可以進(jìn)行PGT?
PGT-A適用于：女方年齡超過38歲、復(fù)發(fā)性流產(chǎn)、反復(fù)種植失敗、不良孕產(chǎn)史和男方嚴(yán)重畸精子癥等。
PGT-SR適用于：攜帶平衡易位、羅氏易位和倒位等染色體異常。
PGT-M適用于：1. 地中海貧血、遺傳性耳聾、白化病、囊性纖維化、脊肌萎縮癥、鐮刀型紅細(xì)胞貧血等常染色體隱性遺傳性疾??；2. 亨廷頓病、強(qiáng)直性肌營養(yǎng)不良癥和腓骨肌萎縮癥等常染色體顯性遺傳性疾?。?. 脆性X染色體綜合征、進(jìn)行性肌營養(yǎng)不良和血友病等性連鎖性疾病。
5、進(jìn)行PGT需要走那些流程?
夫婦雙方到產(chǎn)前診斷中心遺傳咨詢門診和生殖科門診就診，確定是否需要PGT。初篩合格后簽署《PGT知情同意書》并決定是否預(yù)實(shí)驗(yàn)，完善PGT術(shù)前檢查、建檔、促排卵、取卵、體外受精、囊胚培養(yǎng)、活檢、遺傳檢測，根據(jù)檢測結(jié)果和胚胎發(fā)育情況選擇正常胚胎移植，懷孕后孕期管理，孕中期行產(chǎn)前診斷和分娩后隨訪等。
