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每個(gè)細(xì)胞中都含有一套遺傳物質(zhì)，統(tǒng)稱為基因組，由23對(duì)（46條）染色體組成，23對(duì)染色體分別遺傳自父母，每條染色體上由成百上千的基因組成。通俗來講每個(gè)細(xì)胞就相當(dāng)于一個(gè)小型的圖書館（基因組），里面有很多本書（染色體），書里面的章節(jié)就像是染色體上的基因。
細(xì)胞中的染色體和基因?qū)θ梭w正常發(fā)育至關(guān)重要，當(dāng)有缺少或增多時(shí)就會(huì)出現(xiàn)相應(yīng)的發(fā)育問題。遺傳學(xué)檢測(cè)方法核型分析可以幫助我們發(fā)現(xiàn)染色體有無增多或減少，以及染色體有無大結(jié)構(gòu)的異常，可發(fā)現(xiàn)”細(xì)胞圖書館”中圖書數(shù)量有沒多或少，圖書有沒嚴(yán)重缺損問題，而圖書章節(jié)的錯(cuò)誤則通常不屬于其檢測(cè)范圍；而染色體微陣列分析不僅可發(fā)現(xiàn)圖書數(shù)量和缺損的問題，還可以發(fā)現(xiàn)圖書中有無章節(jié)的錯(cuò)誤。
染色體微陣列分析
染色體微陣列分析是通過高通量特異性核酸探針對(duì)染色體全基因組進(jìn)行高分辨率檢測(cè)，可檢出染色體不平衡的拷貝數(shù)變異，尤其對(duì)染色體微缺失、微重復(fù)綜合征診斷具備優(yōu)勢(shì)，其分辨率較傳統(tǒng)核型分析大大提高，是一種精確、快捷的染色體分析技術(shù)。
20號(hào)染色體20q13.13-q13.2位置發(fā)生缺失，片段大小約4.5Mb，涉及49個(gè)基因, 包括SALL4基因。
適合產(chǎn)前進(jìn)行檢測(cè)的指征：
- 胎兒超聲檢查有結(jié)構(gòu)異常；
- 傳統(tǒng)的染色體已經(jīng)發(fā)現(xiàn)異常，但是無法確定異常結(jié)構(gòu)發(fā)生的位置或有無基因劑量的增減者；
- 有先天性異常的家族史或是已經(jīng)生過先天性異常的寶寶，但卻無法由傳統(tǒng)染色體檢查找到原因者；
- 有產(chǎn)前診斷指征，希望進(jìn)行高分辨率染色體檢查以降低懷孕風(fēng)險(xiǎn)者。
適合新生兒/患兒檢查的指征：
- 先天性多發(fā)異常
- 發(fā)育遲緩
- 智力障礙
- 自閉癥
檢材：絨毛 羊水 臍血 外周血
檢測(cè)目的：
- 幫助判斷預(yù)后
- 明確病因
- 指導(dǎo)治療
- 指導(dǎo)再生育
