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無(wú)創(chuàng)產(chǎn)前基因篩查介紹
一、概念：無(wú)創(chuàng)產(chǎn)前基因篩查(Non-invasive prenatal testing, NIPT)，又稱無(wú)創(chuàng)DNA產(chǎn)前檢測(cè)，僅需采取孕婦靜脈血，利用新一代DNA測(cè)序技術(shù)對(duì)母體外周血漿中的游離DNA片段（包含胎兒游離DNA）進(jìn)行測(cè)序，并將測(cè)序結(jié)果進(jìn)行生物信息分析，可以從中得到胎兒的遺傳信息，評(píng)估胎兒21/18/13號(hào)染色體非整倍體風(fēng)險(xiǎn)。
二、目標(biāo)疾?。?br />① 常規(guī)NIPT目標(biāo)疾病為3種常見(jiàn)胎兒染色體非整倍體異常，即21三體綜合征、18三體綜合征、13三體綜合征。
② 拓展性無(wú)創(chuàng)產(chǎn)前篩查（NIPT-PLUS）的目標(biāo)疾病13/18/21-三體綜合征、Turner 綜合征、克氏綜合征以及10 種相對(duì)高發(fā)的大于3Mb 并位于特定癥候群相關(guān)染色體片段位置的微缺失/重復(fù)疾病。
溫馨提示：檢測(cè)范圍外意外發(fā)現(xiàn)會(huì)以補(bǔ)充報(bào)告形式告知。
三、檢測(cè)指征
四、檢測(cè)流程
五、技術(shù)局限性和風(fēng)險(xiǎn)
我中心自2015年以來(lái)開始獨(dú)立進(jìn)行NIPT的檢測(cè)工作，至今已成功檢測(cè)樣本近7萬(wàn)例，對(duì)21三體綜合征/18三體綜合征/13三體綜合征復(fù)合陽(yáng)性預(yù)測(cè)值（PPV）達(dá)65%。穩(wěn)定的技術(shù)平臺(tái)，良好的質(zhì)量控制，嚴(yán)謹(jǐn)?shù)膶?shí)驗(yàn)操作，熟練的檢測(cè)經(jīng)驗(yàn)，是您放心的選擇。
