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本中心2014年開始對(duì)罕見遺傳病進(jìn)行基因檢測工作，從最初的幾個(gè)基因、幾個(gè)病種，到現(xiàn)在，高通量測序技術(shù)的不斷發(fā)展和應(yīng)用，平臺(tái)已經(jīng)具備一次性檢測兩萬多個(gè)基因、四五千個(gè)單基因病種的能力。目前積累了3000余例疑難遺傳病家系基因診斷的經(jīng)驗(yàn)，其中異常胎兒的檢測在1000余例。已檢出病種達(dá)400余種，涉及各系統(tǒng)異常。在胎兒異常病例中，最常見的有胎兒水腫、心血管異常、骨骼異常、多系統(tǒng)異常并存，另外還有泌尿系統(tǒng)、神經(jīng)系統(tǒng)和顱面異常等病例，陽性檢出率可高達(dá)30%。

通過高通量測序，我們幫助1000多個(gè)家庭找到了致病原因，對(duì)他們進(jìn)行了有效的生育指導(dǎo)。針對(duì)這些致病因素，可以通過孕早期產(chǎn)前基因診斷或植入前基因檢測技術(shù)，防止這些家庭再次生育遺傳病患兒，減少了致死致殘性遺傳病缺陷兒的出生。也大大提高了臨床醫(yī)生對(duì)罕見遺傳病的認(rèn)識(shí)能力。

高通量測序高效的同時(shí)也存在一定的局限性。高效，是因?yàn)檫@個(gè)技術(shù)可以同時(shí)對(duì)數(shù)百萬條人類DNA短序列讀長進(jìn)行測序，再通過特殊的拍照系統(tǒng)捕獲熒光信號(hào)，最終告訴分析者DNA序列是如何排列的，后續(xù)可以對(duì)上萬個(gè)基因、幾十萬個(gè)變異位點(diǎn)進(jìn)行分析處理，找到可能與疾病相關(guān)的DNA序列中的錯(cuò)誤。同時(shí)也因?yàn)槿祟惢蚪M的變異量之多，產(chǎn)生的測序數(shù)據(jù)量非常龐大，要在這么多變異中尋找和疾病有關(guān)系的位點(diǎn)不是件容易的事兒，需要通過各種軟件的層層分析和過濾（如果哪一步設(shè)置不當(dāng)，兇手可能就漏網(wǎng)了），最后剩下幾百個(gè)變異（犯罪嫌疑人）需要人工判斷，這時(shí)候送檢病例的臨床表型就顯得尤為重要，表型信息越多越全面，鎖定的變異可能就會(huì)越接近真實(shí)致病情況，否則就會(huì)出錯(cuò)，找不到真正的元兇，或者是找了個(gè)替罪羊。加上胎兒期表型觀察受限，以及某些疾病是逐漸發(fā)生發(fā)展的，表型可隨孕周或年齡增大而出現(xiàn)，因此胎兒期基因檢測存在很大的局限性和分析困難，這就是為什么孕期沒有發(fā)現(xiàn)異常的胎兒無法進(jìn)行基因檢測，而發(fā)現(xiàn)異常的胎兒做了基因檢測之后，也要根據(jù)基因結(jié)果對(duì)整個(gè)孕期發(fā)育進(jìn)行監(jiān)測，一旦出現(xiàn)任何變化，都需要重新分析數(shù)據(jù)。