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       隨著分子診斷學(xué)的發(fā)展及基因測(cè)序技術(shù)的廣泛應(yīng)用，越來(lái)越多的遺傳病被發(fā)現(xiàn)，一些疑難病種如多發(fā)畸形、反復(fù)流產(chǎn)、智力低下、多器官功能障礙等更是與遺傳性疾病悉悉相關(guān)。遺傳性疾病占所有人類(lèi)疾病譜的一半以上，而其中已明確致病基因的單基因遺傳病逾7000種之多，臨床表現(xiàn)復(fù)雜多樣，不僅在診斷上十分困難，而且由于缺乏有效的治療手段，多數(shù)遺傳病是致死、致殘或者致畸的主要原因，而部分幸存遺傳病患者需要終生服用藥物，嚴(yán)重?fù)p害患者的身體機(jī)能，給家庭和社會(huì)帶來(lái)沉重的精神和經(jīng)濟(jì)負(fù)擔(dān)。我國(guó)政府從“十五”計(jì)劃以來(lái)，發(fā)布了《“健康中國(guó) 2030”規(guī)劃綱要》，強(qiáng)調(diào)提高遺傳病的診療水平，進(jìn)行遺傳病的篩查、預(yù)防、診治和生育指導(dǎo)是服務(wù)計(jì)劃的重點(diǎn)內(nèi)容之一。

       2018年5月，國(guó)家衛(wèi)健委員會(huì)、科技部、工業(yè)和信息化部、國(guó)家藥品監(jiān)督管理局、國(guó)家中醫(yī)藥管理局等五部門(mén)聯(lián)合發(fā)布《第一批罕見(jiàn)病》目錄，涉及121種罕見(jiàn)病。匯編版罕見(jiàn)病第二版名錄共覆蓋 174 個(gè)病種，其中超過(guò)90%的疾病具有明確的遺傳致病基礎(chǔ)，可進(jìn)行基因檢測(cè)輔助診斷。通過(guò)系統(tǒng)的開(kāi)展遺傳病基因診斷和遺傳咨詢(xún)，可降低遺傳病的發(fā)病率，減少出生缺陷的發(fā)生。通過(guò)對(duì)遺傳病的早期診斷，使部分可治性遺傳病患者能夠把握住治療時(shí)機(jī)，對(duì)提高廣大遺傳病患者生活質(zhì)量也尤為重要。

       我科于1994年成為集遺傳咨詢(xún)門(mén)診與遺傳實(shí)驗(yàn)室為一體的產(chǎn)前診斷中心，經(jīng)過(guò)多年發(fā)展建設(shè)于2013年拓展為醫(yī)學(xué)遺傳中心，對(duì)遺傳病診療具有豐富的經(jīng)驗(yàn)。為了更好的分流患者、服務(wù)患者，充分實(shí)現(xiàn)患者準(zhǔn)確、快捷、清晰的就診模式，我科正式開(kāi)展 “遺傳病診療專(zhuān)科門(mén)診”，與現(xiàn)有的“產(chǎn)前診斷門(mén)診”并行開(kāi)放，由我科經(jīng)過(guò)專(zhuān)業(yè)醫(yī)學(xué)遺傳知識(shí)培訓(xùn)背景的醫(yī)師進(jìn)行出診，為遺傳病患者及家屬在規(guī)范的診斷程序約束下，提供個(gè)體化的精準(zhǔn)醫(yī)療服務(wù)、專(zhuān)業(yè)的遺傳咨詢(xún)、優(yōu)生優(yōu)育指導(dǎo)、疾病預(yù)防、病程隨訪(fǎng)等一系列醫(yī)學(xué)指導(dǎo)。

       單基因遺傳病簡(jiǎn)稱(chēng)單基因病, 是受一對(duì)等位基因控制的遺傳病，符合孟德?tīng)栠z傳定律。根據(jù)染色體類(lèi)型及遺傳性質(zhì)不同，主要分為以下4類(lèi)：常染色體隱性遺傳、常染色體顯性遺傳、X連鎖遺傳和線(xiàn)粒體遺傳病。除常染色體隱性遺傳疾病多為散發(fā)性病例之外，其他3種遺傳病往往一個(gè)家族中多代患病，給家庭和社會(huì)造成了沉重的負(fù)擔(dān)，這些病人的早期診斷和優(yōu)生優(yōu)育就顯得尤為迫切。而在所有遺傳性疾病中，有很大一部分是可治的，如果早期診斷、早期干預(yù)，患者甚至可以帶病健康生存。

常染色體顯性與隱性遺傳


X連鎖隱性遺傳

       專(zhuān)科診療門(mén)診主要的診療內(nèi)容包括：遺傳病的診斷治療、遺傳咨詢(xún)、基因報(bào)告解讀、生育指導(dǎo)、胚胎植入前遺傳診斷等，幫助可治療的遺傳病患者獲得正確及時(shí)的治療，協(xié)助遺傳病家族進(jìn)行優(yōu)生優(yōu)育、真正阻斷其遺傳鏈條，從根本上減少家庭和社會(huì)的負(fù)擔(dān)，充分發(fā)揮我院作為華南地區(qū)域醫(yī)療中心的核心作用。

對(duì)于出現(xiàn)下述情況之一的，應(yīng)在優(yōu)生遺傳咨詢(xún)門(mén)診進(jìn)行咨詢(xún)：
（1）夫婦雙方或家系成員中患有某些遺傳病或先天畸形者；
（2）曾生育過(guò)遺傳病患兒的夫婦；
（3）不明原因智力低下或先天畸形兒的父母；
（4）不明原因的反復(fù)流產(chǎn)或有死胎死產(chǎn)等情況的夫婦；
（5）婚后多年不育的夫婦；
（6）35歲以上的高齡孕婦；
（7）長(zhǎng)期接觸有毒有害化學(xué)品如放射線(xiàn)、同位素、鉛、磷、汞等毒物或化學(xué)制劑接觸者；或長(zhǎng)期處于不良的職業(yè)或生活環(huán)境，準(zhǔn)備生育的男女；
（8）孕期接觸不良環(huán)境因素以及患有某些慢性病的孕婦；
（9）常規(guī)檢查或常見(jiàn)遺傳病篩查發(fā)現(xiàn)異常者，比如懷孕后羊水過(guò)多、羊水過(guò)少、胎兒發(fā)育遲緩、胎兒發(fā)育畸形的孕婦；
（10）其他需要咨詢(xún)的情況，如近親婚配、意外事件心理需求等。

遺傳專(zhuān)科診療門(mén)診已開(kāi)展如下檢測(cè)項(xiàng)目：
   臨床全外顯子測(cè)序技術(shù)
   單基因遺傳病基因檢測(cè)技術(shù)
   百種遺傳病攜帶者篩查技術(shù)
   Y染色體微缺失檢測(cè)
   全基因組拷貝數(shù)變異檢測(cè)技術(shù)可用于外周血流產(chǎn)物及羊水絨毛檢測(cè)
   胎兒無(wú)創(chuàng)產(chǎn)前檢測(cè)技術(shù)
   無(wú)創(chuàng)地貧產(chǎn)前基因檢測(cè)技術(shù)
   胚胎植入前遺傳學(xué)檢測(cè)
   胚胎植入前遺傳學(xué)篩查PGS適用于女方高齡、不明原因反復(fù)流產(chǎn)或著床失敗
   胚胎植入前遺傳學(xué)診斷PGD
   植入前胚胎染色體易位攜帶狀態(tài)篩查