- 醫(yī)學遺傳中心簡介
- 醫(yī)學遺傳中心遺傳咨詢...
- 遺傳?？圃\療門診
- 實驗室硬件
- 胎兒醫(yī)學多學科會診門...
- 宮內(nèi)治療
- 介入性產(chǎn)前診斷
- 雙胎、多胎妊娠門診
- 細胞遺傳實驗室
- 生化遺傳實驗室
- 分子微生物PCR實驗室
- 分子遺傳實驗室
- 罕見遺傳病基因檢測
- 無創(chuàng)產(chǎn)前基因篩查
- 胚胎植入前遺傳學檢測...
- 染色體微陣列分析
- QF-PCR(多重STR位點分...
- 出生缺陷與產(chǎn)前診斷專...
- 地貧健康教育知識要點
- 科研教學面上項目
醫(yī)學遺傳中心成立于1981年，1994年成為集遺傳咨詢門診與遺傳實驗室為一體的產(chǎn)前診斷中心，2013年拓展為醫(yī)學遺傳中心，目前擁有番禺、越秀、天河三個院區(qū)。
經(jīng)過多年發(fā)展建設(shè)，我中心陸續(xù)成為首批衛(wèi)生部產(chǎn)前診斷技術(shù)及師資培訓基地、全國首批遺傳咨詢住院醫(yī)師規(guī)范化培訓基地、全國出生缺陷防治人才培訓項目培訓基地、廣東省出生缺陷防控人才培訓基地、廣東省產(chǎn)前診斷專項技術(shù)指導(dǎo)中心、廣東省出生缺陷防治管理中心、廣東省出生缺陷綜合干預(yù)中心、廣東省地中海貧血診斷中心、廣東省產(chǎn)前篩查與診斷工程技術(shù)研究中心、廣東省轉(zhuǎn)化醫(yī)學創(chuàng)新平臺（遺傳性疾?。?span style="font-family: 微軟雅黑;">衛(wèi)生部產(chǎn)前篩查與診斷質(zhì)量控制中心、廣東省婦幼安康工程產(chǎn)前診斷技術(shù)指導(dǎo)中心、海峽兩岸醫(yī)藥衛(wèi)生交流協(xié)會“遺傳咨詢培訓機構(gòu)”，廣東省“九五”期間“五個一”重點?？?，中國疾病預(yù)防控制中心婦幼保健中心產(chǎn)前診斷重點?？啤Ⅳ吣洗髮W婦產(chǎn)科學的博士學位培養(yǎng)點，廣州醫(yī)科大學婦產(chǎn)科學產(chǎn)前診斷專業(yè)方向的碩士學位培養(yǎng)點。同時，我中心也是國家衛(wèi)計委輔助生殖技術(shù)PGS/PGD實驗室、華南四省嬰幼兒HIV早期診斷區(qū)域中心實驗室、省衛(wèi)生廳婦幼代謝與遺傳病重點實驗室、與哈佛醫(yī)學院附屬兒童醫(yī)院遺傳中心成立聯(lián)合實驗室，近年來啟用無創(chuàng)產(chǎn)前基因檢測實驗室和高通量測序?qū)嶒炇摇?/p>
醫(yī)學遺傳中心擁有一支優(yōu)秀的醫(yī)學遺傳專業(yè)團隊，目前共有112人，其中博士生導(dǎo)師1人，碩士生導(dǎo)師3人，正高職稱7人，副高職稱21人，中級職稱60人，博士14人，碩士51人，擁有一批能承擔臨床、遺傳檢測、超聲檢查的復(fù)合型人才，是一支銳意進取、團結(jié)協(xié)作、勇于創(chuàng)新，肩負白衣戰(zhàn)士的光輝使命，有社會擔當?shù)男聲r代青年集體。2017年，我中心喜獲“國家級青年文明號”榮譽稱號。
門診年接診患者約10萬人次，設(shè)有遺傳咨詢門診、介入性產(chǎn)前診斷專科門診、胎兒超聲異常?？崎T診、雙胎/多胎妊娠專科門診、胎兒宮內(nèi)治療門診、胎兒醫(yī)學多學科診療、遺傳病?？崎T診、宮內(nèi)感染門診、不良孕產(chǎn)史門診等。掌握介入性產(chǎn)前診斷、胎兒鏡、選擇性射頻消融減胎術(shù)、KCl選擇性減胎術(shù)、胎兒宮內(nèi)輸血、胎兒體腔-羊膜腔分流、羊水置換（羊水減量、羊水灌注）等多種技術(shù),至今已進行各類介入性產(chǎn)前診斷手術(shù)數(shù)萬例。
實驗室年檢測標本量約70萬例，分為生化遺傳、細胞遺傳、分子遺傳專業(yè)實驗室，配備各種先進實驗設(shè)備，涵蓋新型冠狀病毒核酸檢測、無創(chuàng)產(chǎn)前基因篩查（NIPT）、染色體微陣列分析（CMA）、產(chǎn)前WES、高通量測序（NGS）、地中海貧血（產(chǎn)前）基因檢測、胚胎植入前遺傳學診斷/篩查（PGD/PGS）、QF-PCR、染色體核型分析、唐氏綜合征血清學篩查、地中海貧血篩查、TORCH篩查、G6PD篩查、流式細胞術(shù)檢測等70多項檢測項目。
科室在臨床業(yè)務(wù)保質(zhì)保量完成的前提下，組織教研室力量在科教研等方面投入大量精力開展工作，科室近5年共獲得科研立項43項，其中包括國家級3項、省部級6項、廳局級29項多項高層次課題；在國內(nèi)外核心期刊發(fā)表論文共283篇，其中發(fā)表SCI收錄論文65篇，總影響因子175.91，在影響因子＞5分的國外期刊發(fā)表學術(shù)文章5篇，在中華系列雜志發(fā)表學術(shù)文章33篇；獲得國家專利15項、省級科技成果認定3項、國家級和省級科技獎勵6項，參與多本著作編寫，牽頭制定4項行業(yè)標準，在國家級和省級醫(yī)學會、醫(yī)師協(xié)會及專業(yè)委員會等社會任職達80余人次，獲得國家級和省級榮譽獎勵30余項。
承擔醫(yī)院“頂天立地”的公益性服務(wù)重任，建立了完善的全省地貧防控、出生缺陷三級防控網(wǎng)絡(luò)，避免了近萬例重度地貧與嚴重致死致殘性出生缺陷患兒出生，取得重大社會效益。“頂天”在全省推廣適宜的技術(shù)和措施，為控制出生缺陷、優(yōu)生優(yōu)育推出地貧基因篩查、遺傳性耳聾基因篩查等。與有關(guān)部門合作，成功研制出地貧的基因篩查檢測芯片，建立無創(chuàng)產(chǎn)前診斷基因檢測聯(lián)合篩查實驗室和國家基因庫廣東省出生缺陷分庫，在省內(nèi)率先進行遺傳代謝性疾病的產(chǎn)前基因診斷，為罕見遺傳病的檢測提供臨床檢測基礎(chǔ)。“立地”按婦幼衛(wèi)生工作方針要求，面向基層，面向群體，在全省建立完善產(chǎn)前篩查與診斷網(wǎng)絡(luò)，覆蓋130多家醫(yī)院。每年從網(wǎng)絡(luò)轉(zhuǎn)運患者5萬余人次，標本轉(zhuǎn)運約50萬份。其中唐氏篩查標本最多一年可達26萬余例，每年通過篩查避免近300例染色體異?；純旱某錾?減輕社會負擔約3個億；地中海貧血每年篩查5萬余例，近十年診斷重型地貧近2000例，為社會減輕經(jīng)濟負擔約20個億。
詳情點擊：醫(yī)學遺傳中心開展項目匯總.pdf
