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醫(yī)學(xué)遺傳中心設(shè)有遺傳咨詢門診、介入性產(chǎn)前診斷?？?、胎兒超聲異常?？?、雙胎/多胎妊娠專科、胎兒宮內(nèi)治療、胎兒醫(yī)學(xué)多學(xué)科診療、遺傳病?？崎T診、宮內(nèi)感染門診、不良孕產(chǎn)史門診。 

1.遺傳咨詢門診
我省近3年來每年出生人口約120萬，出生缺陷率約為5.6%，每年約有7萬缺陷兒誕生，本中心成立遺傳咨詢門診，旨在通過孕前、產(chǎn)前篩查的方式有效降低出生缺陷率。本中心接受全省各地乃至福建、江西、四川、廣西、湖南、湖北、海南、貴州等各地患者，同時(shí)承擔(dān)廣州市及廣東省欠發(fā)達(dá)地區(qū)的出生缺陷篩查項(xiàng)目，開展免費(fèi)唐氏綜合征、地中海貧血等篩查。地中海貧血年篩查量達(dá)5萬余，唐篩標(biāo)本年檢測達(dá)10萬余例。本中心自2015年1月起開展胎兒染色體非整倍體無創(chuàng)產(chǎn)前基因篩查項(xiàng)目，年篩查量達(dá)1萬余例，陽性率1.75%，每年篩查出近200例染色體異常胎兒。此外，本中心開展遺傳性耳聾基因、脊髓性肌萎縮癥等單基因病的孕前、產(chǎn)前篩查，至今已完成4萬余例遺傳性耳聾基因篩查及1000余例SMA基因篩查，為后續(xù)產(chǎn)前診斷提供有力支撐。

2.介入性產(chǎn)前診斷
提供常見遺傳病、染色體病、胎兒宮內(nèi)感染等的檢查、咨詢、診斷等醫(yī)療服務(wù)。我中心1994年開展介入性產(chǎn)前診斷工作，穿刺成功率為99.9%。絨毛穿刺術(shù)術(shù)后流產(chǎn)率為0.1%，羊膜腔穿刺術(shù)術(shù)后流產(chǎn)率為0.05%，臍靜脈穿刺術(shù)術(shù)后流產(chǎn)率為0.3%，遠(yuǎn)低于世界報(bào)道的1%的風(fēng)險(xiǎn)值。以2020年為例，中心全年完成1266例絨毛取材術(shù)、5287例羊膜腔穿刺術(shù)、1415例臍靜脈穿刺術(shù)，具有豐富的診療經(jīng)驗(yàn)。

3.胎兒超聲異常?？?/span>
作為廣東省三級(jí)轉(zhuǎn)診機(jī)構(gòu)，本中心設(shè)立胎兒超聲異常專科，旨在為結(jié)構(gòu)異常胎兒提供產(chǎn)前診斷及宮內(nèi)治療，更好的為孕婦家庭進(jìn)行優(yōu)生遺傳指導(dǎo)。近3年，每年約6000例結(jié)構(gòu)異常胎兒被檢出，主要包括顱腦異常、顏面異常、脊柱異常、胸腔異常、心血管異常、肢體異常、腹盆腔異常、雙胎異常等。本中心為此類患者進(jìn)行優(yōu)生遺傳咨詢，評(píng)估胎兒預(yù)后，指導(dǎo)后續(xù)診療。每年約3000例結(jié)構(gòu)異常胎兒在我中心進(jìn)行介入性產(chǎn)前診斷，我們利用穿刺技術(shù)（羊膜腔穿刺術(shù)、絨毛吸取術(shù)、臍靜脈穿刺術(shù)等）采樣，進(jìn)行實(shí)驗(yàn)室染色體G顯帶核型分析、染色體微陣列分析、高通量測序等遺傳學(xué)檢測。對(duì)于胎兒胸腔積液、胎兒腹腔積液、胎兒腎積水、胎兒水腫、羊水量異常、復(fù)雜性雙胎異常、母兒血型不合胎兒貧血等疾病，我們制定系統(tǒng)的方案轉(zhuǎn)診至相應(yīng)專科進(jìn)行下一步針對(duì)性治療。對(duì)于復(fù)雜、疑難病例，我們采取多學(xué)科診療的模式為患者提供全面、系統(tǒng)的診療。通過?？苹芾?，本中心能更好的結(jié)構(gòu)異常胎兒的家庭提供優(yōu)生服務(wù)。

4.雙胎/多胎妊娠門診
為雙胎孕婦提供孕期監(jiān)測方案、胎兒預(yù)后評(píng)估及宮內(nèi)治療。對(duì)復(fù)雜性雙胎，如雙胎輸血綜合征（TTTS）、選擇性胎兒生長受限（sIUGR）、雙胎反向動(dòng)脈灌注綜合征（TRAP）、雙胎貧血-多血序列征（TAPs）及雙胎之一發(fā)育異常等制定個(gè)性化妊娠監(jiān)測、產(chǎn)前診斷及宮內(nèi)治療方案。近3年，共接診雙胎、多胎6627人次，其中進(jìn)行選擇性射頻消融減胎術(shù)近400例。

5.胎兒宮內(nèi)治療
很多胎兒異常進(jìn)行產(chǎn)前診斷后，如果病情允許可以宮內(nèi)干預(yù)后自等待出生后治療，預(yù)后將大大改善。本?？频膶m內(nèi)治療包括射頻消融減胎術(shù)、胎兒體腔-羊膜腔分流術(shù)、胎兒宮內(nèi)輸血、胎兒體腔積液抽取術(shù)、羊水置換術(shù)及胎兒鏡下宮內(nèi)治療。我中心至今已進(jìn)行近400例射頻消融減胎術(shù)，成功率80%；已對(duì)69例胎兒進(jìn)行體腔-羊膜腔置管引流，絕大多數(shù)預(yù)后良好；已順利進(jìn)行75次胎兒宮內(nèi)輸血、77例胎兒體腔積液抽取術(shù)；近三年進(jìn)行羊水置換術(shù)近400例。

6.胎兒醫(yī)學(xué)多學(xué)科診療?？?br />由產(chǎn)前診斷中心牽頭，參與科室包括產(chǎn)前診斷中心、產(chǎn)科、新生兒科、兒科、外科、康復(fù)醫(yī)學(xué)科、超聲影像科及倫理委員會(huì)等。胎兒醫(yī)學(xué)多學(xué)科團(tuán)隊(duì)由具有豐富臨床經(jīng)驗(yàn)的高級(jí)年資專家組成，旨在對(duì)特殊、疑難發(fā)育異常胎兒及罕見遺傳病患兒提供產(chǎn)前診斷方案、宮內(nèi)治療干預(yù)措施、預(yù)后評(píng)估，對(duì)患兒產(chǎn)前、產(chǎn)時(shí)及產(chǎn)后提供診治方案，并提供心理輔導(dǎo)。從2015年至今已完成1421余例胎兒醫(yī)學(xué)多學(xué)科會(huì)診，病種包括：罕見遺傳病、染色體異常、代謝異常、頭面部異常、四肢異常、神經(jīng)系統(tǒng)異常、心臟系統(tǒng)異常、呼吸系統(tǒng)、消化系統(tǒng)、泌尿系統(tǒng)及骨骼發(fā)育異常等；提供手術(shù)治療方案包括：產(chǎn)前宮內(nèi)治療（選擇性射頻消融減胎術(shù)、宮內(nèi)輸血、胎兒-體腔羊膜腔引流術(shù)及羊水置換術(shù)等），產(chǎn)時(shí)手術(shù)（胎兒胸腔積液EXIT），產(chǎn)后相應(yīng)學(xué)科的救治。

7.遺傳病?？崎T診
 我科于1994年成為集遺傳咨詢門診與遺傳實(shí)驗(yàn)室為一體的產(chǎn)前診斷中心，經(jīng)過多年發(fā)展建設(shè)于2013年拓展為醫(yī)學(xué)遺傳中心，對(duì)遺傳病診療具有豐富的經(jīng)驗(yàn)。為了更好的分流患者、服務(wù)患者，充分實(shí)現(xiàn)患者準(zhǔn)確、快捷、清晰的就診模式，我科開展 “遺傳病診療專科門診”，與現(xiàn)有的“產(chǎn)前診斷門診”并行開放，由我科經(jīng)過專業(yè)醫(yī)學(xué)遺傳知識(shí)培訓(xùn)背景的醫(yī)師進(jìn)行出診，為遺傳病患者及家屬在規(guī)范的診斷程序約束下，提供個(gè)體化的精準(zhǔn)醫(yī)療服務(wù)、專業(yè)的遺傳咨詢、優(yōu)生優(yōu)育指導(dǎo)、疾病預(yù)防、病程隨訪等一系列醫(yī)學(xué)指導(dǎo)。專科診療門診主要的診療內(nèi)容包括：遺傳病的診斷治療、遺傳咨詢、基因報(bào)告解讀、生育指導(dǎo)、胚胎植入前遺傳診斷等，幫助可治療的遺傳病患者獲得正確及時(shí)的治療，協(xié)助遺傳病家族進(jìn)行優(yōu)生優(yōu)育、真正阻斷其遺傳鏈條，從根本上減少家庭和社會(huì)的負(fù)擔(dān)，充分發(fā)揮我院作為華南地區(qū)域醫(yī)療中心的核心作用。

8.宮內(nèi)感染門診
宮內(nèi)感染指引起羊水、胎盤、胎兒、胎膜、蛻膜組織單一或任何組合的感染，是圍產(chǎn)兒患病率、死亡率和孕產(chǎn)婦患病率、死亡率升高的重要原因。孕婦孕期有感染性疾病（包括乙肝、丙肝、梅毒、艾滋、生殖道衣原體、支原體、脲原體感染及TORCH病毒感染等）在孕早期、孕中期以及孕晚期對(duì)胎兒生長發(fā)育產(chǎn)生影響，本?？坡?lián)合產(chǎn)科及新生兒科對(duì)可疑問宮內(nèi)感染的孕產(chǎn)婦、胎兒及新生兒進(jìn)行統(tǒng)一建檔管理、干預(yù)治療及定期跟蹤隨訪，為如何降低孕期胎兒宮內(nèi)感染及產(chǎn)時(shí)感染提供干預(yù)依據(jù)。目前平均接診孕期感染咨詢約1000人次/年。

9. 不良孕產(chǎn)史門診
復(fù)發(fā)性流產(chǎn)的發(fā)生率為1%～5%，如果連續(xù)發(fā)生兩次自然流產(chǎn)后，再次發(fā)生流產(chǎn)的概率會(huì)高達(dá)50%。在發(fā)生3次及以上的流產(chǎn)后，其流產(chǎn)的再發(fā)風(fēng)險(xiǎn)可達(dá)到 80%以上。如果不及時(shí)干預(yù)，不僅會(huì)給患者及其家庭帶來嚴(yán)重的經(jīng)濟(jì)負(fù)擔(dān)，而且還會(huì)對(duì)患者的身心健康造成極大的影響。我科成立復(fù)發(fā)性流產(chǎn)精確治療門診，對(duì)復(fù)發(fā)性流產(chǎn)及生育過異常胎兒病史的人群制定專屬的、個(gè)性化的、詳細(xì)的孕前治療、孕期管理，通過早期干預(yù)，早期管理，減少孕期并發(fā)癥的發(fā)生。