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（一） 生化遺傳實(shí)驗(yàn)室簡(jiǎn)介
生化遺傳實(shí)驗(yàn)室現(xiàn)有職工15名，碩士生導(dǎo)師一人，博士1人，碩士5人，本科9人，其中獲得高級(jí)職稱3人，中級(jí)職稱9人，初級(jí)職稱2人。

生化遺傳實(shí)驗(yàn)室主要開(kāi)展唐氏綜合征血清學(xué)篩查、地中海貧血篩查（血紅蛋白電泳）、G6PD篩查、子癇前期風(fēng)險(xiǎn)評(píng)估，此外還開(kāi)展了TORCH抗體、封閉抗體、TBNK淋巴細(xì)胞亞群和細(xì)胞因子檢測(cè)等項(xiàng)目。

生化遺傳實(shí)驗(yàn)室牽頭組織全省產(chǎn)前診斷機(jī)構(gòu)生化免疫質(zhì)量控制工作，還承擔(dān)國(guó)家產(chǎn)前診斷技術(shù)培訓(xùn)以及全國(guó)出生缺陷防治人才培訓(xùn)項(xiàng)目中生化免疫專業(yè)的培訓(xùn)工作，每年培養(yǎng)大量產(chǎn)前篩查與診斷相關(guān)人才。同時(shí)，依托全省產(chǎn)前篩查與診斷網(wǎng)絡(luò)，為基層單位提供技術(shù)指導(dǎo)、技術(shù)培訓(xùn)和檢測(cè)服務(wù)。

生化遺傳實(shí)驗(yàn)室不僅注重專業(yè)質(zhì)量，還高度重視專業(yè)發(fā)展，積極開(kāi)展各項(xiàng)科研工作，近五年，承擔(dān)各類科研項(xiàng)目4項(xiàng)，其中省級(jí)項(xiàng)目2項(xiàng)；發(fā)表學(xué)術(shù)論文共32篇，其中SCI論文11篇；申請(qǐng)發(fā)明專利6項(xiàng)，其中授權(quán)1項(xiàng)。

（二）生化遺傳實(shí)驗(yàn)室開(kāi)展項(xiàng)目簡(jiǎn)介
生化遺傳實(shí)驗(yàn)室主要開(kāi)展唐氏綜合征血清學(xué)篩查、地中海貧血篩查（血紅蛋白電泳）、G6PD篩查、子癇前期風(fēng)險(xiǎn)評(píng)估，此外還開(kāi)展了TORCH抗體、封閉抗體、TBNK淋巴細(xì)胞亞群和細(xì)胞因子檢測(cè)等項(xiàng)目。

一、唐氏綜合征血清學(xué)篩查
唐氏綜合征血清學(xué)篩查可篩查唐氏綜合征（21-三體綜合征）、18-三體綜合征及神經(jīng)管缺陷，該檢測(cè)項(xiàng)目是降低出生缺陷重要的措施。唐氏綜合征血清學(xué)篩查具有方法簡(jiǎn)便，準(zhǔn)確度高且成本較低的優(yōu)點(diǎn)。

唐氏綜合征（21-三體綜合征），又稱先天愚型，是一種染色體異常的疾病，正常人的每個(gè)細(xì)胞中有23對(duì)染色體，共46條，而唐氏綜合征的患者多了一條21號(hào)染色體，共有47條染色體，所以又稱21-三體綜合征（圖1）。人群出生發(fā)病率：1/700～1/800。 唐氏綜合征具有特殊面容，如眼距寬、瞼裂上斜、內(nèi)眥贅皮、鼻梁扁平、常張口弄舌流涎等。除了外貌特征外，生長(zhǎng)發(fā)育遲緩和智力低下也是常見(jiàn)的臨床表現(xiàn)。

18-三體綜合征的患者與正常人相比，多了一條18號(hào)染色體。18-三體綜合征的活嬰發(fā)病率為1/4000～5000，男女比例為 1:4。臨床表現(xiàn)為生長(zhǎng)發(fā)育障礙，眼距寬，內(nèi)眥贅皮，小口，腭弓窄，唇裂或腭裂，先天性心臟病，特殊握拳姿勢(shì)及搖椅樣畸形足。

神經(jīng)管缺陷為我國(guó)最常見(jiàn)、最嚴(yán)重的畸形之一，也是圍產(chǎn)兒致死、致殘的一個(gè)主要原因。我國(guó)監(jiān)測(cè)資料表明，神經(jīng)管缺陷約占全部畸形1/4。主要畸形有：無(wú)腦畸形、脊柱裂、腦膨出三種，分別占45%、45%~50%、5%。

篩查時(shí)間
（1）早期篩查時(shí)間為孕 9~13 ⁺⁶周
（2）中期篩查時(shí)間為孕 15~20 ⁺⁶周

結(jié)果解釋
（1）所謂的風(fēng)險(xiǎn)就是某一件事情發(fā)生的機(jī)率。比如，一個(gè)孕婦的胎兒患有唐氏綜合征的風(fēng)險(xiǎn)值為1/100，這就意味著100個(gè)得到同樣結(jié)果的孕婦中會(huì)有一個(gè)胎兒患唐氏綜合征，而其余的99個(gè)孕婦不是。這也同樣可以理解為這個(gè)孕婦懷的胎兒有1%的可能患有唐氏綜合征，而99%的可能不是。
（2）篩查結(jié)果“高風(fēng)險(xiǎn)”僅表明您的胎兒患上唐氏綜合征的機(jī)率會(huì)高，并不表示胎兒一定不正常，但需要做進(jìn)一步的染色體產(chǎn)前診斷以明確胎兒是否的確患有該疾病。孕婦可以根據(jù)不同孕周選擇做無(wú)創(chuàng)、絨毛活檢、羊水穿刺或臍帶血穿刺進(jìn)行產(chǎn)前診斷來(lái)確定結(jié)果。
（3）篩查結(jié)果為“臨界風(fēng)險(xiǎn)”說(shuō)明胎兒患唐氏綜合征的可能性介于高風(fēng)險(xiǎn)和低風(fēng)險(xiǎn)之間。因?yàn)槲覀冊(cè)?jīng)從唐氏篩查為臨界值的孕婦中確診出唐氏患兒，因此也建議進(jìn)行產(chǎn)前診斷來(lái)加以明確。
（4）篩查結(jié)果為“低風(fēng)險(xiǎn)”表明胎兒發(fā)生21三體或18三體的機(jī)會(huì)很低，但是并不能完全排除這種異常或其他異常的可能性。請(qǐng)?jiān)谀玫綀?bào)告后及時(shí)就診，醫(yī)生會(huì)根據(jù)您的風(fēng)險(xiǎn)值及其他情況（是否年齡大于35歲，是否生過(guò)一個(gè)患有以上或其他畸形的孩子或是否患有腫瘤等其他疾病等等）綜合考慮，來(lái)建議您是否需要接受進(jìn)一步檢查確診。

二、地中海貧血篩查
1、什么是地中海貧血？    
地中海貧血是一類常染色體隱性遺傳性血液病，是由于珠蛋白基因的缺陷使合成血紅蛋白的α珠蛋白肽鏈與β珠蛋白肽鏈合成速率的不平衡，導(dǎo)致血紅蛋白結(jié)構(gòu)異常，這種含有異常血紅蛋白的紅細(xì)胞壽命縮短，可以提前被人體的肝脾等破壞，導(dǎo)致貧血甚至發(fā)育等異常，臨床上主要分為α和β地貧。

2、為什么要做地中海貧血篩查？
 1）發(fā)病率高    在我國(guó)，地中海貧血主要集中分布在長(zhǎng)江以南大部分省市，特別是廣東、廣西和海南。據(jù)估計(jì)，廣東地貧攜帶率約為16.8%，每年約有11萬(wàn)新生兒為地中海貧血基因攜帶者，每年出生重型地貧超過(guò)1000人；廣西地貧攜帶率約為21%，每年約有17萬(wàn)新生兒為地貧基因攜帶者，每年出生重型地貧患兒超過(guò)3000人。
 2）影響重    一直以來(lái)，地貧是導(dǎo)致這些省出生缺陷高發(fā)以及圍產(chǎn)兒死亡的主要原因之一。α重型地貧的胎兒常在晚孕期發(fā)生水腫、胎死宮內(nèi)或出生后不久夭折。β重型地貧患兒出生后可發(fā)生嚴(yán)重貧血、心力衰竭等，需要定期輸血和定期螯合劑治療或者造血干細(xì)胞移植、脾切除、心理治療等。由于該病目前尚無(wú)法根治，地貧給家庭和社會(huì)帶來(lái)嚴(yán)重的負(fù)擔(dān)。 
3）可預(yù)防    地中海貧血基因攜帶者沒(méi)有任何自覺(jué)癥狀，只有當(dāng)夫妻雙方均攜帶同一類型的地貧基因，下一代才有1/4的概率患重型地貧。因此，所有育齡夫婦在婚檢或孕檢時(shí)都需要行地中海貧血篩查，避免下一代重型地貧患兒的出生，開(kāi)展地中海貧血的產(chǎn)前篩查及產(chǎn)前診斷是避免重型地中海貧血患兒出生的最有效的預(yù)防措施。

 3、什么是地中海貧血篩查？ 為什么可以篩出地中海貧血患者或攜帶者？     
檢測(cè)血常規(guī)和血紅蛋白組分篩查出可疑地中海貧血基因攜帶者。     
血常規(guī)中的紅細(xì)胞參數(shù)（MCV、MCH）是地中海貧血中敏感且重要的指標(biāo)之一，地中海貧血可出現(xiàn)MCV＜82fl和/或MCH＜27pg。    
此外，地貧由于基因缺陷造成的α或β珠蛋白合成障礙，可出現(xiàn)HbA、HbA2、HbF含量異?；虍惓Ｑt蛋白，通過(guò)血紅蛋白分析可以篩查出可疑地中海貧血基因攜帶者。

4、哪些人需要做地中海貧血篩查？     
所有新婚夫婦和計(jì)劃懷孕夫婦在婚檢或孕檢時(shí)都需要行地中海貧血篩查。

 5、地中海貧血篩查的流程是怎樣的呢？
（1） 當(dāng)篩查對(duì)象夫婦任一方血常規(guī)出現(xiàn)以下情況，夫婦雙發(fā)均需進(jìn)行下一步的血紅蛋白組分分析：
           
（2） 地中海貧血篩查夫婦血紅蛋白分析的不同檢測(cè)結(jié)果需進(jìn)行的下一步診療建議如下： 

三、TORCH抗體檢測(cè)
1、TORCH是什么？
TORCH是由弓形蟲(chóng)（TOX）、風(fēng)疹病毒（RV）、巨細(xì)胞病毒（CMV）、單純皰疹病毒（HSV）以及其他病原體（細(xì)小病毒B19、梅毒螺旋體等）一組病原體構(gòu)成的特定的圍產(chǎn)期感染病原學(xué)概念。

2、TORCH感染的臨床表現(xiàn)
TORCH病原體感染對(duì)成人影響不大，臨床表現(xiàn)一般較輕，常缺乏特異性，可表現(xiàn)為一過(guò)性發(fā)熱、乏力、納差、皮疹，大部分病例是亞臨床性感染，無(wú)明顯臨床表現(xiàn)，不易引起重視。

主要危害為宮內(nèi)傳播，可影響胎兒生長(zhǎng)發(fā)育，出現(xiàn)流產(chǎn)、死胎、胎兒生長(zhǎng)受限、小頭畸形以及出生后神經(jīng)系統(tǒng)永久性后遺癥等。

3、TORCH主要篩查方法
目前我院TORCH檢測(cè)主要采用2種篩查方法：
3.1、血清檢測(cè)病原體特異性抗體IgM/IgG水平：包括弓形蟲(chóng)、風(fēng)疹病毒、巨細(xì)胞病毒、單純皰疹病毒以及細(xì)小病毒B19五種病原體的特異性抗體IgM/IgG檢測(cè)。
3.2、PCR技術(shù)檢測(cè)樣本中病原體基因拷貝數(shù)：
  1）巨細(xì)胞病毒核酸定量檢測(cè)：有尿液、乳汁、血液、臍血、羊水、唾液、腦脊液和肺泡灌洗液標(biāo)本類型；
  2）單純皰疹病毒II型核酸測(cè)定：有生殖泌尿道分泌物棉拭子和全血標(biāo)本類型；
  3）風(fēng)疹病毒核酸檢測(cè)：有全血、臍血、羊水標(biāo)本類型。

4、TORCH篩查的對(duì)象
TORCH血清學(xué)篩查適應(yīng)于準(zhǔn)備妊娠的婦女或孕早期孕婦進(jìn)行抗體的篩查，明確受檢者對(duì)TORCH的自然免疫狀態(tài)，同時(shí)也會(huì)篩查出可能存在的潛在感染者。建議下列人群進(jìn)行TORCH篩查：
4.1.夫妻雙方，其中一方家里有過(guò)畸形兒及遺傳病史者；
4.2.既往發(fā)生過(guò)自然流產(chǎn)、死胎或者寶寶出生時(shí)殘疾的女性；
4.3.孕前或孕期寵物接觸史，或者愛(ài)吃燒烤、生食或半熟食的女性；
4.4.風(fēng)疹患者接觸史，夫妻或單方曾患生殖器、口唇或其他部位皮膚疹或皰疹；
4.5.孕期如出現(xiàn)感冒、發(fā)熱和（或）上呼吸道感染癥狀，皮疹、水皰等癥狀，且沒(méi)有進(jìn)行過(guò)TORCH篩查；
4.6.傳染性紅斑患者或有微小病毒B19感染者接觸史、不明原因發(fā)熱、關(guān)節(jié)痛癥狀等。

5、TORCH篩查流程

6、TORCH抗體篩查結(jié)果判讀
6.1.IgG 陰性，IgM 陰性：提示被檢查者既往很可能沒(méi)有感染過(guò)這些治病微生物，但不排除假陰性。如果在備孕期間檢查為該結(jié)果，可以懷孕，但屬于高危人群（孕早期感染傳給胎兒的風(fēng)險(xiǎn)較高）。
建議：孕前注射風(fēng)疹疫苗；孕早期再次檢查，以早發(fā)現(xiàn)、早治療。

6.2. IgG 陰性，IgM 陽(yáng)性：提示近期感染過(guò)，或者可能為急性感染，也有可能是由于其它干擾因素造成 IgM 假陽(yáng)性。
建議：2 周后復(fù)查。如果 IgG 轉(zhuǎn)為陽(yáng)性，則提示為急性感染，備孕者應(yīng)推遲懷孕，已經(jīng)懷孕的需進(jìn)一步做核酸檢測(cè)等確定胎兒是否感染。如果 IgG 持續(xù)陰性，說(shuō)明 IgM 為假陽(yáng)性，不需要特殊治療，密切隨訪即可。

6.3. IgG 陽(yáng)性，IgM 陰性：表示曾經(jīng)感染過(guò)這種病原微生物，或接種過(guò)該疫苗，并且已經(jīng)產(chǎn)生免疫力。
建議：可以懷孕；妊娠期尤其是妊娠早期要注意復(fù)發(fā)感染或再感染（巨細(xì)胞病毒、風(fēng)疹病毒），妊娠晚期注意單純皰疹病毒復(fù)發(fā)感染。

6.4. IgG 陽(yáng)性，IgM 陽(yáng)性：表明孕婦正在感染這種病原微生物，可能為原發(fā)性感染或再感染。
建議：需要根據(jù)具體的結(jié)果，進(jìn)一步做核酸檢測(cè)確認(rèn)感染情況。

對(duì)懷疑有活動(dòng)性感染和宮內(nèi)感染風(fēng)險(xiǎn)的病例，在孕21周以后且距離孕婦首次發(fā)現(xiàn)感染5周以上，可通過(guò)羊膜腔穿刺等介入性手段，取得羊水、臍血等胎兒樣本檢測(cè)病原體特異性DNA或RNA，具有高特異度、高敏感度的優(yōu)點(diǎn)，是產(chǎn)前診斷胎兒宮內(nèi)感染的首選方法。

7、小結(jié)
7.1、可通過(guò)母嬰傳播，孕早期期胎兒危險(xiǎn)，孕晚期期新生兒危險(xiǎn)。
7.2、孕婦無(wú)癥狀或癥狀很輕。
7.3、可通過(guò)胎盤(pán)引起宮內(nèi)感染,引起早產(chǎn)、流產(chǎn)、死胎或畸形。
7.4、孕婦感染，胎兒不一定感染，胎兒感染不一定造成出生缺陷。
7.5、孕前篩查確定婦女免疫狀態(tài)有利于懷孕后抗體篩查結(jié)果的判讀。

四、G6PD項(xiàng)目介紹
1、G-6-PD缺乏癥
G-6-PD缺乏癥是一組溶血性疾病，是引起蠶豆病、伯氨喹啉類藥物性溶血、新生兒高膽紅素血癥、某些感染性疾病所致的溶血和非球形紅細(xì)胞溶血性貧血的疾病基礎(chǔ)。臨床上主要表現(xiàn)為蠶豆病、新生兒黃疸、藥物及感染誘導(dǎo)溶血性貧血。多數(shù)患者特別是女性雜合子，平時(shí)不發(fā)病無(wú)癥狀，部分患者可表現(xiàn)為慢性溶血性貧血癥狀，嚴(yán)重者可以導(dǎo)致死亡或永久性神經(jīng)系統(tǒng)損傷。

2、流行病學(xué)
據(jù)統(tǒng)計(jì)全球約400萬(wàn)人受到影響，地中海沿岸、東南亞、印度、非洲和美洲黑人的發(fā)病率較高，隨著人口流動(dòng)，目前已經(jīng)遷移成為一種世界性疾?。▓D1）。我國(guó)分布呈南高北低的態(tài)勢(shì)，長(zhǎng)江流域以南，尤以廣東、海南、廣西、云南、貴州、四川等地為高發(fā)區(qū)。

3、G-6-PD篩查檢測(cè)的意義
G-6-PD缺乏癥無(wú)法根治，但可以積極預(yù)防：如密切觀察G-6-PD 缺乏的新生兒，可避免急性溶血、黃疸甚至核黃疸。在圍手術(shù)期或麻醉過(guò)程中，應(yīng)避免使用氧化應(yīng)激藥物。G-6-PD缺乏的瘧疾患者應(yīng)避免使用伯氨喹啉類藥物以致造成急性溶血。因此，在高危地區(qū)對(duì)大規(guī)模人群特別是孕產(chǎn)婦和新生兒進(jìn)行G-6-PD篩查檢測(cè)是十分重要的。

4、篩查適用人群
育齡婦女、婚檢人群、孕婦、新生兒。

五、流式細(xì)胞術(shù)檢測(cè)
1、什么是流式細(xì)胞術(shù)？    
流式細(xì)胞術(shù)（FCM）是以流式細(xì)胞儀為檢測(cè)手段的一項(xiàng)能快速、精確地對(duì)單個(gè)細(xì)胞理化特性進(jìn)行多參數(shù)定量分析和分選的新技術(shù)。流式細(xì)胞儀：是集光電子物理，光電測(cè)量，計(jì)算機(jī)，細(xì)胞熒光化學(xué)，單抗技術(shù)為一體的高科技細(xì)胞分析儀。  

2、流式細(xì)胞術(shù)可以檢測(cè)什么？    
流式細(xì)胞術(shù)的應(yīng)用較為廣泛，目前常用于淋巴細(xì)胞及其亞群分析、淋巴細(xì)胞功能分析、白血病和淋巴瘤的免疫分型、造血干細(xì)胞檢測(cè)、血小板功能及相關(guān)疾病等的檢測(cè)。    目前我科已開(kāi)展外周血“TBNK淋巴細(xì)胞亞群分析（絕對(duì)計(jì)數(shù)/相對(duì)計(jì)數(shù)）、細(xì)胞因子六項(xiàng)檢測(cè)（IL-2/IL-4/IL-6/IL-10/TNF-α/IFN-γ）

3、什么是TBNK淋巴細(xì)胞亞群分析（絕對(duì)計(jì)數(shù)/相對(duì)計(jì)數(shù)）？    
淋巴細(xì)胞亞群分析是檢測(cè)細(xì)胞免疫和體液免疫功能的重要指標(biāo)，它總體反映機(jī)體當(dāng)前的免疫功能、狀態(tài)和平衡水平，并可以輔助診斷某些疾病（如自身免疫病、免疫缺陷病、惡性腫瘤、血液病、變態(tài)反應(yīng)性疾病等），分析發(fā)病機(jī)制，觀察療效及檢測(cè)預(yù)后有重要意義。    利用各種單克隆抗體與淋巴細(xì)胞表面的抗原結(jié)合，再配合多色熒光染料，通過(guò)流式細(xì)胞儀檢測(cè)分析即可以把各種不同功能的淋巴亞群區(qū)分開(kāi)來(lái)，進(jìn)而得到各亞群的絕對(duì)含量/相對(duì)比例。我們的檢測(cè)指標(biāo)包括CD3+T細(xì)胞、CD3+CD4+輔助性T細(xì)胞、CD3+CD8+抑制性T細(xì)胞、CD3-CD19+B淋巴細(xì)胞和CD3-CD16+CD56+NK細(xì)胞。

4、哪些人需要進(jìn)行“TBNK淋巴細(xì)胞亞群分析”？    
TBNK淋巴細(xì)胞亞群分析是監(jiān)測(cè)機(jī)體免疫功能的重要指標(biāo)，主要用于免疫疫系統(tǒng)疾病及免疫相關(guān)疾病診斷和治療的臨床監(jiān)測(cè)。
4.1、免疫防御功能受損者：    免疫防御功能受損者易發(fā)生感染，這種感染的特點(diǎn)是反復(fù)、嚴(yán)重、多種病原或特殊病原的感染，以及常規(guī)治療效果不佳的感染。   
常用于如：兒童反復(fù)/嚴(yán)重感染（肺炎/支氣管肺炎等感染），兒童預(yù)防接種前的免疫評(píng)估，先天/獲得性免疫缺陷病等。
4.2、免疫自穩(wěn)和耐受功能受損者：免疫自穩(wěn)和耐受功能受損者易發(fā)生自身免疫或自身免疫性疾病，及過(guò)敏或過(guò)敏性疾病。    
常用于如：復(fù)發(fā)性流產(chǎn)，胚胎移植前、反復(fù)種植失敗的免疫評(píng)估，母胎免疫監(jiān)測(cè)，過(guò)敏/哮喘，系統(tǒng)性紅斑狼瘡、類風(fēng)濕性關(guān)節(jié)炎、腎病綜合征等。
4.3、免疫監(jiān)視功能受損者：主要引起機(jī)體發(fā)生腫瘤性改變（血液系統(tǒng)腫瘤和其他腫瘤及實(shí)體瘤）：    
常用于如：血液性疾病、腫瘤放化療前后免疫監(jiān)測(cè)等。