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分子遺傳實驗室占地面積1000多平方米，設有三套標準的PCR實驗室，其中一套PCR實驗室為高通量測序?qū)Ｓ脤嶒炇?，占?20余平方，具備相互獨立的試劑配置區(qū)、樣本處理區(qū)、文庫制備區(qū)、雜交捕獲區(qū)、電泳區(qū)和測序區(qū)，配置多臺高通量測序儀和高性能數(shù)據(jù)分析和存儲服務器。

分子遺傳實驗室擁有國內(nèi)外先進的分子生物學技術設備，總值超過6000萬元，已有全自動核酸提取工作站、ION Proton測序儀、Next Seq CN500測序儀、ABI3500XL基因分析儀、ABI7500熒光定量PCR儀、Affymetrix 基因芯片系統(tǒng)、Luminex 200 液相芯片系統(tǒng)等先進設備。

多種罕見病基因檢測項目
分子遺傳實驗室開展地中海貧血基因診斷
地中海貧血產(chǎn)前基因診斷、無創(chuàng)產(chǎn)前基因檢測（NIPT）
染色體微陣列分析（CMA）
CNV-seq
QF-PCR
產(chǎn)前WES檢測
高通量測序（NGS）
胚胎植入前遺傳學診斷/篩查（PGT/PGS）
耳聾基因檢測
SMA基因檢測
DMD基因檢測
FGFR3基因檢測