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一、 科研 

1、課題立項：近5年共獲得科研立項43項，其中包括國家級3項（國家科技部重點研發(fā)專項、國家自然科學基金）、省部級6項（廣東省產(chǎn)前篩查與診斷工程技術研究中心、廣東省自然科學基金、廣東省科技廳）、廳局級29項（廣東省醫(yī)學科研基金、廣州市科技局、廣州市中醫(yī)藥局）多項高層次課題。

2、科研論文：近5年在國內外核心期刊發(fā)表論文共283篇，其中發(fā)表SCI收錄論文65篇，總影響因子175.91，在影響因子＞5分的國外期刊發(fā)表學術文章5篇，在中華系列雜志發(fā)表學術文章33篇。

3、國家專利：共獲得國家專利15項，其中發(fā)明專利5項，實用新型專利10項。

4、技術規(guī)定及著作：牽頭制定了《廣東省產(chǎn)前診斷質量評估標準2018/2020版》行業(yè)規(guī)范及參與撰寫《廣東省地貧防控項目工作方案》及年度工作方案、《地貧實驗室檢測技術規(guī)范》及實驗室體系建設和考核標準、主編《地中海貧血的預防控制》、參與制定《廣東省產(chǎn)前診斷技術管理辦法》及配套文件、《地中海貧血產(chǎn)前診斷技術規(guī)范》多部專著。

5、科技成果：共獲得省級科技成果認定3項，包括《微衛(wèi)星DNA分析技術快速產(chǎn)前診斷常見染色體病》《富集孕母血漿中cfDNA的新方法學探索及其在無創(chuàng)性產(chǎn)前診斷中的應用研究》《面向出生缺陷篩查的染色體分析關鍵人工智能技術及應用》

6、科技獎勵：在科室?guī)ь^人的領導下，中心陸續(xù)獲得廣東省科技進步二等獎1項、廣東省醫(yī)學科技獎三等獎1項、國家科學技術進步獎二等獎1項、國家教育部科技進步獎二等獎1項、廣東省科學技術獎一等獎1項和廣州市科技進步獎一等獎1項等多項科研榮譽。

二、 教學

1、住院醫(yī)師規(guī)范化培訓：自2014年成為全國首批遺傳咨詢住院醫(yī)師規(guī)范化培訓基地以來，科室一直致力于培養(yǎng)合格的、優(yōu)秀的臨床醫(yī)師，至今擁有省級以上住院醫(yī)師師資資格共24名，至今共培養(yǎng)住院醫(yī)師11名。

2、進修生教學：自2005年成為首批衛(wèi)生部產(chǎn)前診斷技術及師資培訓基地、2017年成為省級產(chǎn)前診斷專項技術指導中心以來，近5年科室共培養(yǎng)包括遺傳咨詢、分子遺傳、生化免疫、細胞遺傳、醫(yī)學影像、產(chǎn)前診斷護理專業(yè)的來自全國各地的進修生共1064名，同時作為廣東省地中海貧血防控項目培訓基地，累計培訓地貧防控專項人才200余名。

3、研究生培養(yǎng)：作為暨南大學婦產(chǎn)科學的博士學位培養(yǎng)點、廣州醫(yī)科大學婦產(chǎn)科學產(chǎn)前診斷專業(yè)方向的碩士學位培養(yǎng)點，目前共有研究生導師3名、博士生導師1名，累計培養(yǎng)碩博研究生24名，皆在產(chǎn)前篩查與診斷、遺傳病診療方面從事相關工作。

4、繼續(xù)教育培訓班及會議：近5年共舉辦國家級、省級培訓班及會議共23次。同時連續(xù)三年作為全國和廣東省出生缺陷防治人才培訓項目培訓基地，負責全國出生缺陷防治人才培訓項目在廣東省的項目落實和整體組織實施，項目覆蓋全省21家地市，累計培養(yǎng)570名產(chǎn)前診斷與出生缺陷防控基層人才。

三、 學科建設

1、行業(yè)標準：牽頭制定了4項產(chǎn)前篩查和產(chǎn)前診斷領域行業(yè)標準，包括《產(chǎn)前遺傳學診斷拷貝數(shù)變異和純合區(qū)域數(shù)據(jù)分析解讀及報告規(guī)范》《產(chǎn)前外顯子組測序遺傳咨詢和報告規(guī)范》《基于孕婦外周血漿游離DNA高通量測序無創(chuàng)產(chǎn)前篩查胎兒基因組病技術標準》《染色體嵌合體的產(chǎn)前遺傳學診斷與遺傳咨詢》。

2、社會任職：科室成員在國家級和省級醫(yī)學會、醫(yī)師協(xié)會及專業(yè)委員會等社會任職達80余人次，其中尹愛華主任擔任國家產(chǎn)前診斷技術專家組專家、廣東省地貧防控專家組組長、中國醫(yī)師協(xié)會遺傳醫(yī)師分會常務委員兼青年委員會副主任委員、中國優(yōu)生科學協(xié)會常務理事兼出生缺陷防控專業(yè)委員會副主任委員、海峽兩岸醫(yī)藥衛(wèi)生交流協(xié)會遺傳與生殖專業(yè)委員會常務委員兼青年委員會主任委員、廣東省醫(yī)學會產(chǎn)前診斷分會副主任委員和醫(yī)學遺傳分會常務委員、廣東省地中海貧血防治協(xié)會副會長兼診斷專業(yè)委員會主任委員、廣東省婦幼保健協(xié)會常務理事兼任產(chǎn)前診斷技術專家委員會主任委員等多個學術任職。

3、科室及個人榮譽：在科室成員的不斷努力下，科室至今獲得國家級和省級榮譽獎勵30余項，包括金蝸牛獎罕見病醫(yī)學貢獻獎、重大公共衛(wèi)生服務項目組織實施先進集體；尹愛華主任獲得國務院政府特殊津貼、廣東省醫(yī)學領軍人才、廣東省杰出青年醫(yī)學人才、第二屆中國出生缺陷干預救助基金會青年學者獎等榮譽。

四、目前面上項目

1、廣州市出生缺陷產(chǎn)前篩查、產(chǎn)前診斷免費干預項目
為進一步提高出生人口素質，廣州市財政經(jīng)費支持自2012年4月開始實施廣州市人口出生缺陷重點病種免費產(chǎn)前篩查診斷項目。我院（當時三個院區(qū)均啟動產(chǎn)前篩查服務）于2012年4月即全面執(zhí)行廣州市的出生缺陷干預項目，我中心負責提供免費出生缺陷產(chǎn)前篩查、產(chǎn)前診斷服務。共承擔廣州市越秀區(qū)、白云區(qū)、番禺區(qū)、海珠區(qū)、黃埔區(qū)、南沙區(qū)、花都區(qū)等七個區(qū)域的免費產(chǎn)前篩查和診斷，建立綠色就診通道，項目的服務人群由戶籍孕婦擴大到常住人口孕婦，新方案病種篩查擴大至常見染色體非整倍體疾病，將無創(chuàng)基因產(chǎn)前檢測技術納入項目范圍。

2、 廣東省地中海貧血干預和出生缺陷綜合防控項目
通過每年度組織“世界地貧日”系列活動，免費發(fā)放《地貧健教讀本》245萬 冊，宣傳掛畫16萬 張，地貧宣傳教育光碟5.72張，地貧防治知識宣教工作得到加強，廣大群眾地貧防控意識得到增強，營造了全社會更加重視支持地貧防治工作的良好氛圍。通過義診宣教、幫扶指導、開展培訓班、室間質評等活動，建立三級地貧檢測實驗室體系，進一步提升基層婦幼保健機構能力和水平，提高基層醫(yī)務人員出生缺陷防治專業(yè)技能和促進科室發(fā)展，從而更加方便服務當?shù)厝罕姟８深A對象綜合干預健康檔案全省互聯(lián)共享，有效的掌握了項目進展和個案追蹤，避免了重復補助導致的財政經(jīng)費浪費。同時，也成為婚前、孕前、孕產(chǎn)期和兒童期出生缺陷綜合防控項目全生命周期整合管理的重要手段。建立省、市、縣三級出生缺陷干預中心，重型地貧、嚴重致死致殘出生缺陷兒出生率逐年下降。

3、全國出生缺陷防治人才培訓項目
2019年我中心成功申報首次成為全國出生缺陷防治人才培訓基地，負責全國出生缺陷防治人才培訓項目在廣東省的項目落實和整體組織實施。至2021年，我院已連續(xù)三年成為全國出生缺陷防治人才培訓基地，中山大學附屬第一醫(yī)院、廣州市婦女兒童醫(yī)療中心和深圳市婦幼保健院為培訓協(xié)同單位，項目學習分為理論培訓、實地進修、線上學習三大部分。項目覆蓋全省21家地市，累計培養(yǎng)570名產(chǎn)前診斷與出生缺陷防控基層人才，其中實地進修部分我院承擔了一半以上項目學員的實地進修。通過對出生缺陷防治專業(yè)人員進行系統(tǒng)化、規(guī)范化培訓，提高出生缺陷預防、篩查、診斷、干預、治療等各環(huán)節(jié)服務能力和技術水平，加強公共衛(wèi)生與臨床醫(yī)學復合型專業(yè)人才隊伍建設。

4、全省產(chǎn)前篩查與產(chǎn)前診斷技術質量控制工作
進一步加強產(chǎn)前篩查與診斷質量管理，做好出生缺陷防控全服務流程質量管理，受省衛(wèi)生健康委婦幼處委托，作為牽頭單位承擔了省衛(wèi)健委組織的《廣東省產(chǎn)前診斷質控方案》起草和修訂工作，并負責開展全省2020年產(chǎn)前診斷機構和2021年產(chǎn)前篩查和產(chǎn)前診斷機構質量控制工作的組織實施。質量控制首次采用線上評估和現(xiàn)場評估相結合的方式，對傳統(tǒng)唐氏綜合征篩查技術、孕婦外周血胎兒游離DNA產(chǎn)前篩查（NIPT）、產(chǎn)前超聲診斷等技術進行質量管理，進一步強化了我省產(chǎn)前診斷技術事中管理，督促產(chǎn)前診斷技術服務機構依法執(zhí)業(yè)、規(guī)范服務，提高了我省產(chǎn)前診斷技術服務質量。