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QF-PCR（多重STR位點(diǎn)分析技術(shù)）
染色體病是先天性智力障礙、先天性心臟病、神經(jīng)管畸形、唇腭裂等出生缺陷、原發(fā)性不孕不育以及真兩性畸形的主要病因。其中，21三體（先天性愚型，唐氏兒）、18三體、13三體以及性染色體（X、Y染色體）數(shù)目異常約占染色體病的95%以上。
一、QF-PCR檢測(cè)目的：快速診斷21、18、13、X及Y共5種染色體數(shù)目異常。
二、QF-PCR檢測(cè)孕周要求：按照行介入性產(chǎn)前診斷的孕周要求取樣送檢：孕11-14周行絨毛膜穿刺術(shù)，孕18-24周行羊膜腔穿刺術(shù)，孕24周后行臍帶血穿刺。
三、檢測(cè)原理——多重STR位點(diǎn)分析技術(shù)
短串聯(lián)重復(fù)序列( short tandem repeat, STR)是指基因組DNA 中存在一類重復(fù)單位長(zhǎng)度為2bp～6bp 的重復(fù)序列，是人類的DNA指紋。QF-PCR技術(shù)是通過對(duì)21、18、13及性染色體上的多個(gè)STR位點(diǎn)進(jìn)行PCR擴(kuò)增，從而進(jìn)行染色體數(shù)目異常的產(chǎn)前診斷。
四、QF-PCR的產(chǎn)前診斷指征
五、QF-PCR的優(yōu)勢(shì)及局限
①快速，從取材到報(bào)告發(fā)出只需要3個(gè)工作日，有效減輕孕婦和家人等待染色體報(bào)告過程中的焦慮和痛苦。
②所需檢材少，只需要5ml羊水或者0.2ml臍血或者少量絨毛就可以進(jìn)行檢測(cè)，減少取材對(duì)胎兒的影響。
③只能檢測(cè)性染色體X/Y和21、18及13號(hào)染色體的數(shù)目異常；無法診斷平衡易位及其他染色體異常；無法可靠地檢測(cè)出低于20%的嵌合體；最終診斷需結(jié)合其他檢測(cè)結(jié)果(如染色體核型等)綜合分析。
