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地中海貧血基因診斷

一、地貧是一組遺傳性溶血性貧血，也是危害嚴(yán)重、南方地區(qū)高發(fā)的出生缺陷疾病。
（一）地中海貧血簡稱地貧，又稱海洋性貧血或珠蛋白生成障礙性貧血，是由于珠蛋白基因缺陷導(dǎo)致珠蛋白肽鏈合成障礙所致的遺傳性溶血性疾病。
（二）地貧臨床癥狀輕重不一，大多表現(xiàn)為慢性進(jìn)行性溶血性貧血。地貧發(fā)病具有明顯的種族特征及地域差異，主要集中在熱帶和亞熱帶地區(qū)。
（三）地貧是全球分布最廣、累及人群最多的一種單基因遺傳病，也是嚴(yán)重影響兒童健康和出生人口素質(zhì)的地方高發(fā)出生缺陷疾病，給家庭和社會帶來沉重的精神和經(jīng)濟(jì)負(fù)擔(dān)。福建、江西、湖南、廣東、廣西、海南、重慶、四川、貴州、云南、香港等長江以南省份地貧高發(fā)，其中廣西、廣東、海南發(fā)病率最高。

二、地貧臨床分類復(fù)雜，臨床表現(xiàn)個體差異較大，治療方法及預(yù)后也不盡相同。
（一）根據(jù)珠蛋白基因缺陷的類型不同，地貧主要分成α地貧和β地貧。根據(jù)臨床癥狀不同，地貧又可分為靜止型、輕型、中間型和重型。靜止型α地貧、輕型α地貧和輕型β地貧統(tǒng)稱為地貧基因攜帶者，其生長發(fā)育、智力和壽命基本都不受影響，通常只在地貧篩查或家系調(diào)查時才被發(fā)現(xiàn)。
（二）靜止型或輕型地貧無貧血或僅有輕度貧血癥狀，不影響日常生活與工作，無需特殊治療。
（三）中間型地貧臨床表現(xiàn)個體差異較大，貧血程度不一，多表現(xiàn)為中度貧血、疲乏無力、肝脾輕度或中度腫大、可有黃疸及不同程度骨骼改變，重者需要定期輸血和排鐵治療。
（四）重型地貧包括重型α地貧和重型β地貧，重型α地貧又稱巴氏水腫胎（即Hb Bart 胎兒水腫綜合征），胎兒重度貧血、全身水腫、肝脾腫大，常于孕晚期胎死宮內(nèi)或出生后數(shù)小時內(nèi)死亡。重型β地貧通常在出生后3至6個月開始出現(xiàn)癥狀，多表現(xiàn)為重度貧血、面色蒼白、肝脾腫大、黃疸、發(fā)育不良，具有典型的地貧特殊面容：頭顱變大、額部隆起、顴骨突出、鼻梁塌陷、眼距增寬等，如不進(jìn)行規(guī)范性輸血和排鐵治療，多在未成年前死亡。

三、通過血常規(guī)檢查、血紅蛋白分析等簡單易行的地貧篩查及基因檢測可以確定是否攜帶地貧基因。
（一）地貧不一定貧血，多數(shù)地貧基因攜帶者無貧血癥狀或者貧血癥狀輕微，需要接受正規(guī)的地貧篩查和基因檢測才能確定個人地貧患病和攜帶基因情況。
（二）地貧篩查簡單易行，通常包括血常規(guī)、血紅蛋白分析等檢查，若篩查結(jié)果提示可疑地貧，需要進(jìn)一步進(jìn)行地貧基因檢測明確是否為地貧以及是哪一類型地貧。

四、什么時候可以做地貧基因檢測呢？
只要有需要隨時都可以進(jìn)行檢測，孕前、孕期都可以，當(dāng)然，越早越好。

五、地貧基因檢測報告時間多久呢？
常規(guī)地貧基因檢測報告周期為一周，如果是罕見地貧基因檢測，報告周期可能會延長，具體請看您的診療通知單。

地中海貧血產(chǎn)前基因診斷

一、重型地貧的危害
重型地貧包括重型α地貧和重型β地貧，重型α地貧又稱巴氏水腫胎（即Hb Bart 胎兒水腫綜合征），胎兒重度貧血、全身水腫、肝脾腫大，常于孕晚期胎死宮內(nèi)或出生后數(shù)小時內(nèi)死亡。重型β地貧通常在出生后3至6個月開始出現(xiàn)癥狀，多表現(xiàn)為重度貧血、面色蒼白、肝脾腫大、黃疸、發(fā)育不良，具有典型的地貧特殊面容：頭顱變大、額部隆起、顴骨突出、鼻梁塌陷、眼距增寬等，如不進(jìn)行規(guī)范性輸血和排鐵治療，多在未成年前死亡。

二、針對有孕育重型地貧胎兒風(fēng)險的夫婦開展遺傳咨詢和產(chǎn)前診斷，是避免重型地貧兒出生行之有效的方法
（一）通過婚前孕前優(yōu)生檢查，檢出攜帶同類型地貧基因、可能孕育中重型地貧兒的風(fēng)險夫婦，指導(dǎo)這些夫婦每次懷孕后盡早接受產(chǎn)前診斷，采集胎兒的遺傳物質(zhì)（DNA）對胎兒進(jìn)行基因診斷，確認(rèn)胎兒的地貧基因類型，評估胎兒出生后患嚴(yán)重貧血的風(fēng)險。
（二）在遺傳咨詢和知情選擇的基礎(chǔ)上，根據(jù)產(chǎn)前診斷結(jié)果，針對有孕育重型地貧胎兒風(fēng)險的孕婦實施終止妊娠干預(yù)措施，避免重型地貧兒出生。

三、夫婦每次孕育地貧兒概率相同、與性別無關(guān)，夫婦雙方僅一方有地貧或雙方為不同類型地貧，不會孕育中重型地貧兒
（一）地貧是常染色體隱性遺傳病，其發(fā)病與性別無關(guān)，男女患病幾率相同，父母將異?；蜻z傳給子女。
（二）夫婦雙方只有一方有地貧，或者一方為α地貧、另一方為β地貧，則不會孕育中重型地貧兒，可以正常妊娠并做好孕期保健。

四、我們夫婦雙方都是同類型地貧基因攜帶者，可以生育健康寶寶嗎？該怎么做？
當(dāng)然可以了。夫婦雙方均為同類型地貧基因攜帶者，可以通過產(chǎn)前診斷或者第三代試管嬰兒孕育健康寶寶。夫婦雙方均為同類型地貧基因攜帶者（絕大多數(shù)同為α地貧基因攜帶者或者同為β地貧基因攜帶者），存在孕育中重型地貧兒的風(fēng)險，應(yīng)在孕前做好遺傳咨詢，每次懷孕后按照專業(yè)醫(yī)生的建議盡早進(jìn)行產(chǎn)前診斷或者選擇胚胎植入前遺傳學(xué)診斷（即第三代試管嬰兒,PGD），實現(xiàn)孕育健康寶寶的愿望。

五、產(chǎn)前診斷怎么做呢？
懷孕后可以通過絨毛膜穿刺、羊膜腔穿刺或者臍帶血穿刺進(jìn)行產(chǎn)前診斷。絨毛膜穿刺通常在孕11周-13周進(jìn)行，羊水穿刺通常在孕16周之后進(jìn)行，臍帶血穿刺通常在孕24周之后進(jìn)行。如有條件，建議行絨毛膜穿刺早診斷。

六、我已經(jīng)生育過一個健康的孩子，這次懷孕還需要產(chǎn)前診斷嗎？
需要?。?！地中海貧血是常染色體隱性遺傳病，若夫婦雙方確定為同類型輕型地貧（以雙方均為--^SEA/αα為例），每次生育均有1/4的概率為重型地貧，1/2概率與父母一樣為輕型地貧，1/4概率完全正常，且男女患病概率相同，與性別無關(guān)。

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